Forschung & Studien die wir unterstützen wollen
Im Wesentlichen wollen wir zwei Projekte unterstützen:
Die bASKet-Studie
Sie wurde von Frau Prof. Dr. Spuler und ihrem Team von der Arbeitsgruppe Myologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) entwickelt, einer gemeinsamen Einrichtung des Berliner Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC) und der Charité – Universitätsmedizin Berlin.
Die zentrale Idee der bASKet-Studie lautet:
Personen, die an einer LGMD-Erkrankung leiden, werden durch eine Biopsie in einem ersten Schritt Muskelstammzellen entnommen. Anschließend werden die Muskelstammzellen isoliert, wodurch sie bearbeitet werden können. Das kranke Gen wird sodann mithilfe der Genschere CRISPR repariert, wobei die DNA nicht mehr zerschnitten werden muss, sondern in einer Art „Pinzetten-Methode“ punktgenau verändert wird. Die so behandelten und reparierten Muskelstammzellen werden zurück in die Muskeln des Patienten injiziert, damit sie sich dort vermehren und neues Muskelgewebe bilden können. Diese reparierten „geheilten“ Muskelstammzellen verhalten sich genauso wie gesunde Muskelstammzellen; sie fusionieren miteinander und bilden jeweils neue oder junge Muskelzellen. Sie haben somit fast die gleichen Eigenschaften und Qualitäten, wie normale Muskelzellen und können sich so auch weiter teilen.
Damit die Bauanleitung der Genschere in die Muskelstammzellen gelingen kann, werden mRNA-Moleküle verwendet. Von den Forschenden konnte bereits der Nachweis erbracht werden, dass fast alle Stammzellen die mRNA-Moleküle gut aufnehmen und damit die Gendefekte in den Muskelstammzellen repariert werden können.
Der bASKet-Trail soll nun im Frühjahr 2024 in einer ersten klinischen Studie an Patientinnen und Patienten getestet werden. Einzelne Muskeln sollen dadurch repariert werden, damit sie wieder funktionsfähig werden.
Für die Zukunft steht bereits die nächste Studien-Idee im Raum:
Es sollen damit nicht nur einzelne Muskeln, sondern mehrere sowie größere Muskeln und sogar ganze Muskelgruppen, wie die Oberschenkel- oder die Oberarmmuskulatur repariert werden können. Allerdings müssten dazu die molekularen Werkzeuge so sicher werden, dass man sie bedenkenlos nicht nur in isolierte Muskelstammzellen, sondern direkt in den degenerierten Muskel einbringen könnte. Dies bedarf aber noch eines großen Forschungsaufwandes. Auch möge nicht vergessen werden, dass dieser Aufwand, nicht nur ein großer Arbeitsaufwand ist, sondern eine ganz große finanzielle Herausforderung bedeutet.
Forschung kostet einfach viel Geld!
Prof. Dr. Simone Spuler
Leiterin der Arbeitsgruppe
Leiterin der Arbeitsgruppe
Frau Prof. Dr. med. Simone Spuler ist Leiterin der Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten und Senior Group Leader der Forschungsgruppe Myologie am Experimental and Clinical Research Center Charité (ECRC) der Charité - Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC). Spuler studierte Medizin an der Universität Würzburg. Als Postdoc an der UC San Diego, CA (USA) und während einer gemeinsamen Anstellung beim Max-Planck-Institut für Neurobiologie (Martinsried) und der Abt. Neurologie der LMU München konzentrierte sie sich schon früh auf translationale Aspekte der Grundlagenforschung und der klinischen Anwendung. Nach ihrer Facharztausbildung in Allgemeiner Neurologie absolvierte Spuler ein zweijähriges klinisches Fellowship in Muskelwissenschaften bei Andrew G. Engel an der Mayo Clinic in Rochester, MN (USA). Ihr Hauptforschungsinteresse gilt der Zell- und Gentherapie von Muskeldystrophien. Sie hat eine klinische First-in-Human-Studie mit Muskelstammzellen (PHSats) initiiert, die im Mai 2023 beginnt.